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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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自1982年我国实行计划生育至今，我国人口增长实现了减速。但是目前我国又面对着人口老龄化的压力，需要提高人口出生率来缓解。所以计划生育慢慢放松，许多发达地区已经开放了二胎政策。不少准备生子的妻子对于双胞胎和龙凤胎有着特殊的期待。双胞胎可以穿同样的衣服，玩同样的玩具，一起出去游玩的时候，总有路人投来羡慕的眼光。而且在二胎政策下可以免去二次怀胎的痛苦。那么想生双胞胎要怎么办呢？

可爱的双胞胎宝宝是怎么来的？

其实双胞胎分为两种：同卵双胞胎，异卵双胞胎。怎么区分是哪一种双胞胎呢？

同卵双胞胎比较常见，他们长相相似，性别相同。

异卵双胞胎一般长相不同，性别可能相同，也可能不相同。如果是一男一女就是我们常说的龙凤胎。

对于正常的女孩子来说，每一次排卵都只会派出一个卵子。如果在排卵期间进行房事并且成功受孕，那么恭喜你，你已经有了一个宝宝。受精的卵子将会分裂并进入子宫，进入子宫后慢慢发育成胚胎，胚胎发育成婴儿。在这个过程中，有的受精卵分裂会出现问题，由一个完整的受精卵分裂成两个独立的受精卵。这两个独立的受精卵在基因上基本完全相同。他们都将会进入子宫形成胚胎，最终发育成两个婴儿，这就同卵是双胞胎的形成。

异卵双胞的形成原理不同于同卵双胞胎，异卵双胞胎一般是由于母亲排卵的异常形成的。就像上面所说，一般一次排卵只会有一个卵子，但是可能由于母亲内分泌失调，摄入过多激素或者药物刺激等原因导致一次排出多于一个卵子。如果在这时进行房事并成功受孕就会导致多个受精卵发育成婴儿。因为是不同的受精卵，基因也不同，生下来的双胞胎便不相似，可能性别也不同。

有什么办法可以生出双胞胎？

一般情况下有家族遗传史的妈妈更可能怀上双胞胎宝宝。不过这也不是一定会怀上的，只是比其他的妈妈几率大。

如果真的很希望有双胞胎宝宝并且受孕有障碍，可以选择做试管婴儿。做试管婴儿会在取母亲的卵细胞在体外培养，再取父亲的精子，另精子和卵子在体外受精。当受精卵在体外发育到一定程度在将胚胎移植回母体发育成婴儿。为了保障成功率，一般试管婴儿都会做两个以上。不过目前国内的试管婴儿只针对不孕不育的夫妻，对于健康的夫妻是不可以做试管婴儿的。

有很多网友说，多吃含激素的食物和促进排卵的药物可以增大怀上双胞胎的可能。这个说法本身是没什么问题，不过过多摄入激素，乱吃药品将会对母亲的身体造成伤害，即使怀上了孩子也会增大孩子患病的风险。所以我觉得这样的手段是不可以听取的。

总结来说生双胞胎是令人向往的事情，但是为了生双胞胎伤害自己的身体，或者走违法的途径就是不对的了。

怀了双胞胎需要注意什么？

如果你怀上了双胞胎，除了感谢上天的眷顾，还要注意很多事情哦。

显而易见的就是你需要摄入更多的能量。双胞胎相比单胞胎需要双分的营养和空间来支持胚胎的发育。双胞胎妈妈的子宫会涨得更大，妊娠反应一般也会更强烈。在加强营养，食用肉、蛋、奶、鱼等来摄取蛋白质及蔬菜水果补充维生素的同时，还应适当补充铁、叶酸等。补充铁可以防止孕妇发生贫血，也算可以防止胚胎畸形。

要多多休息，不要做剧烈的运动，不要去人多的地方。怀孕期间很容易产生疲劳感，因为两个胚胎的负重会消耗妈妈很多的能量，还会压迫妈妈的腹部脏器和血管导致胸闷，心慌。

双胞胎有可能比正常的单胞胎孕妇提早一两周生产，早产的概率也会提高。双胞胎也可以采用自然生产，因为双胞胎的妊娠时间一般短于单胞胎，所以胎儿一般小于单胞胎可以自然生产。但是若在生产过程中出现胎位异常应该立即采用刨宫产。

18岁以上身体健康的成年人都可以接种，没有年龄上限，即使年纪80周岁以上，只要身体健康都可以接种新冠疫苗。但是患有高血压且药物不可控的人是不能够接种新型冠状病毒疫苗的。除此之外，不适合接种的人群还包括孕妇和哺乳期妇女，正处在发热、感染等疾病急性期、患免疫缺陷或免疫紊乱的人群以及严重的肝肾疾病、糖尿病并发症、恶性肿瘤患者等。

虽然说新型冠状病毒疫苗目前已经接种了很多人了，但是并不是每个人都适合接种的，有以下禁忌症的人群就不适合：

1.对疫苗中任何成分过敏者，既往发生过疫苗严重过敏反应（如急性过敏反应、荨麻疹、皮肤湿疹、呼吸困难、血管神经性水肿或腹痛）者不宜接种；

2.患急性疾病、严重慢性疾病、慢性疾病的急性发病期和发热者不宜接种；

3.有基础疾病史如高血压、糖尿病等药物控制不好的不宜接种；

4.有惊厥、癫痫、脑病或精神疾病史，包括抑郁症者不宜接种；

5.已知或怀疑患有严重呼吸系统疾病、严重心血管疾病、肝肾疾病、恶性肿瘤者不宜接种；

6.近三个月内使用过血液制品和免疫抑制者不宜接种；

7.备孕期妇女(3-6个月)、哺乳期者不宜接种；

8.长期服用免疫抑制剂者不宜接种；

9.乙肝和幽门]螺旋杆菌抗病毒期间不宜接种。

由于新型冠状病毒疫苗研发时间比较短，没有大量的数据支撑，所以不确定以上群体接种是否会出现不良反应。因此，这些人群不适合接种。

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